Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) wurde als fachübergreifende interdisziplinäre Einrichtung des Universitätsklinikums Erlangen und der Medizinischen Fakultät der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg im Jahr 2017 gegründet. Hauptaufgabe des ZSEER ist es, Patienten mit seltenen Erkrankungen nach dem neusten Wissensstand zu versorgen, Menschen mit ungeklärten Erkrankungen zu einer schnelleren Diagnose zu verhelfen, innovative Therapien zu entwickeln und die universitäre und klinische Arbeit verstärkt patientenorientiert auszurichten. Das ZSEER bezieht sich dabei auf die Vorgaben des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit seltenen Erkrankungen der Bundesregierung (NAMSE, 2013).

Dabei bündelt das ZSEER die seit vielen Jahren am Universitätsklinikum Erlangen bestehenden Kompetenzen der Versorgung von Seltenen Erkrankungen im stationären und ambulanten Bereich mit dem Ziel der Förderung der Interdisziplinarität von Versorgung, Forschung und Lehre von Seltenen Erkrankungen. In Europa werden Erkrankungen als selten bezeichnet, wenn weniger als 50 von 100.000 Menschen betroffen sind. Von den derzeit ca. 30.000 definierten Erkrankungen werden etwas mehr als ein Viertel in die Kategorie „Seltene Erkrankungen“ eingestuft. Es wird geschätzt, dass etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind. Etwa 80% dieser Krankheiten sind genetisch bedingt. Im Zuge des Fortschritts in der Medizin eröffnen sich für die Diagnose und Therapie von Seltenen Erkrankungen neue Möglichkeiten. Dies spielt nicht nur für Patientinnen und Patienten eine herausragende Rolle, sondern auch für die biomedizinische Forschung, denn im Zuge der Aufklärung von Krankheitsmechanismen wird das Verständnis der Funktionsweise des menschlichen Körpers fundamental erweitert. Daher setzen das Universitätsklinikum Erlangen und die Medizinische Fakultät der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg einen besonderen Fokus im Bereich der Seltenen Erkrankungen, der durch die Einrichtung eines Zentrums für Seltene Erkrankungen mit einer Professur für Stammzell-Modelle seltener neuraler Erkrankungen im Rahmen einer selbständigen Abteilung für Stammzellbiologie im Humangenetischen Institut nachhaltig gestärkt und national und international sichtbar werden soll.

Derzeit bestehen innerhalb des ZSEER neben dem Typ A Zentrum neun krankheits- und krankheitsgruppenspezifische Fachzentren (Typ B Zentren), die intensiv klinisch und grundlagenwissenschaftlich an den jeweiligen Krankheitsentitäten arbeiten und in nationale und internationale Netzwerke eingebunden sind.