Erreichte Ziele

Aufnahme in die Europäischen Referenznetzwerke (ERN)

Aufnahme in die Deutschen Referenznetzwerke (DRN)

RECORD-Programm 

Das Forschungskolleg RECORD (Research Center On Rare Kidney Diseases) zu Seltenen Nierenerkrankungen geht in die zweite Förderperiode. Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung und die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen entschieden sich auf Basis einer Zwischenevaluation dafür, das Erlanger Erfolgsprogramm weiter zu unterstützen. In der zweiten Förderphase, vom 1.1.2023 bis 31.12.2025, erhalten die Medizin 4 und ihre Kooperationspartner in Hamburg und Köln insgesamt 1,2 Millionen Euro. Ziel ist es, wissenschaftlich hoch talentierten Ärztinnen und Ärzten im Rahmen eines strukturierten Clinician-Scientists-Programms die effektive Verbindung von klinischer Tätigkeit und Forschung zu ermöglichen.

Weitere erreichte Ziele:

• 5-jährliches Update zur Klassifikation ektodermaler Dysplasien unter Federführung des Zentrums fertiggestellt und publiziert
• Abschluss der klinischen Studien zu SARS-CoV-2-Infektionen bei Kindern und Jugendlichen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie und zur Familienplanung bei Frauen mit XLHED, Ergebnisse jeweils publiziert
• Ausweitung der klinischen und wissenschaftlichen Arbeiten (Grundlagenwissenschaften)
• Durchführung der Branaplam-AMG-Studie bei Huntington-Erkrankung
• Einrichtung und Aufbau einer Interdisziplinäre Morbus Fabry Sprechstunde
• Etablierung der Kooperation mit externen Kollegen und Selbsthilfegruppen. Vorträge über Seltene Erkrankungen bei der Jahrestagung Kinderurologie in Regensburg, beim 12. perinatalen online Symposium der Frauenklinik des Universitätsklinikums Erlangen, bei der Herbsttagung der Deutschen Gesellschaft für pädiatrische Nephrologie in Erlangen und Teilnahme bei der Jahrestagung der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie in Oberbernhards.
• Frau PD Dr. med. Sabina Schmitt-Grohé hat die oberärztliche Leitung der Kinderpneumologie UKER übernommen.
• Genehmigung des Nachsorgeprojekt smartNTx durch den Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses
• In der CF-Erwachsenenambulanz wurde das Team durch Frau Dr. med. Hannah Schenker verstärkt.
• Mehrere hochkarätige Publikationen sind aus der Modellierung seltener neurogenetischer Bewegungsstörungen anhand von patientenspezifischen induziert-pluripotenten Stammzellen angenommen worden.
• Multizentrische klinische Studie mit dem Ganganalysesystem Mobile GaitLab im Bereich von Parkinson und HSP
• Neustrukturierung der gemeinsamen CF-Ambulanz bei u.a. personellen Veränderungen im ärztlichen Bereich
• Über 10 grundlagenwissenschaftliche Publikationen in internationalen Journalen zu Seltenen Nierenerkrankungen
• Verlängerung der Förderung des Clinical Scientist Programms RECORD (Research Center On Rare Kidney Diseases) zu seltenen Nierenerkrankungen der Else Kröner-Fresenius-Stiftung und die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
• Verlängerung der Förderung STOP-FSGS des BMBF
• Verlängerung der Förderung TRR 1350 der DFG
• Zertifizierung als Gentherapie-Zentrum (Neuropädiatrie)
• Zertifizierung als SMA Screening-Zentrum (Neuropädiatrie)
• Zukunftspreis Nephrologie der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie e. V. (DGfN) an Herrn Prof. Schiffer für das Nachsorgeprogramm „NTx360°“

RECORD-Programm

Im Jahr 2021 ging das 2. Förderjahr im Rahmen des RECORD Programmes der Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS), das für insgesamt 3 Jahre genehmigt wurde, zu Ende.

Geleitet wird das Projekt von Herrn Prof. Dr. med. Mario Schiffer, dem Klinikdirektor der Medizinischen Klinik 4 des Universitätsklinikums Erlangen. Das Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf sowie das Universitätsklinikum Köln nehmen als Projektpartner an dem Forschungskolleg teil. RECORD bietet jungen Ärzten eine Karriereentwicklungsstruktur im Bereich der Forschung und der klinischen Versorgung von Patienten mit seltenen Nierenkrankheiten. Die Wissenschaftler werden ermutigt, an externen Kongressen, Netzwerktreffen und lokal organisierten Gastrednerseminaren teilzunehmen. Außerdem sollen die Teilnehmer an allen strukturierten Modulen der lokalen Clinician Scientist Programme teilzunehmen, die alle darauf abzielen, junge Kliniker in die akademische Arbeit einzuführen. Begleitet werden die RECORD-Teilnehmer hierbei von den klinischen Wissenschaftler-Modulen des interdisziplinären Zentrums für klinische Forschung (IZKF) Erlangen.

Wie bereits im 1. Jahr der Förderperiode konnten auch im Jahr 2021 mehrere Assistenzärzte des Uniklinikums Erlangen im Rahmen des Programmes von der ärztlichen Tätigkeit freigestellt werden und zu Seltenen Nierenerkrankungen erfolgreich forschen.

Weitere erreichte Ziele:

• Die bislang größte cross-sektionale Studie zur sensorbasierten Ganganalyse bei 112 HSP-Patienten und 112 gematchten Kontrollprobanden wurde im Journal NEUROLOGY (Impact Faktor 9.9) veröffentlicht
• Etablierung als SMA-Screeningzentrums (DGM-zertifiziert) und Gentherapiezentrum
• Etablierung eines altersübergreifenden CF-Zentrums
• Etablierung eines Harnsteinzentrums für Kinder
• Im November 2021 fand im Zentrum für Ektodermale Dysplasien der Beginn am jahrelang vorbereiteten multizentrischen, internationalen Phase-2-Studie zur pränatalen Therapie der X-chromosomalen hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie statt