Spezialzentren (B-Zentren)

Zentrum für Seltene Erkrankungen

Sprecherin:
Prof. Dr. med. Beate Winner

Die B-Zentren und ihre Schwerpunkte

Die Spezialzentren des ZSEER konzentrieren sich auf ausgewählte seltene Erkrankungen, für die am Universitätsklinikum Erlangen eine herausragende Expertise in der klinischen Versorgung und Forschung gegeben ist.

Das Zentrum für ektodermale Dysplasien Erlangen betreut Kinder und Erwachsene mit angeborenen Fehlbildungen, die sich auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren embryonalen Keimblattes (Ektoderm) zurückführen lassen. An der Kinder- und Jugendklinik ist ein multiprofessionelles Team aus Ärzten, Psychologen und Ernährungsberatern für die langfristige Betreuung junger Patienten mit ektodermalen Dysplasien zuständig und koordiniert die interdisziplinäre Zusammenarbeit. Erwachsene Patienten, bei denen meist die Haut- und Haarprobleme im Vordergrund stehen, werden an die Hautklinik übergeben und dort primär weiterbetreut. 

Das Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen Erlangen betreut Erwachsene und Kinder, die an neurodegenerativen und anderen chronischen Erkrankungen des Bewegungssystems leiden. Mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams bestehend aus Neurologen mit herausragender Erfahrung für Bewegungserkrankungen (Movement Disorder Specialist) sowie in Bewegungserkrankungen erfahrenen Neuropädiatern gemeinsam mit Sozialarbeitern, spezialisierten Bewegungstherapeuten sowie einer intensiven fachpsychiatrischen und kinder- und jugendpsychiatrischen Betreuung, erfolgt die Behandlung und Beratung der Patienten im ambulanten und stationären Bereich. 

Das Zentrum wendet sich an Patienten mit seltenen syndromalen und nicht-syndromalen Entwicklungsstörungen sowie seltenen genetischen und metabolischen neurologischen Erkrankungen (z.B. auch familiär gehäuft auftretenden unklaren neurologischen Erkrankungen). Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für Kinder/Jugendliche sowie für Erwachsene zur Diagnostik, Therapie und psychosozialen Beratung an (u.a. Sozialpädiatrisches Zentrum, Spezialambulanzen der Neurologischen Klinik). 

Das Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen Erlangen betreut Erwachsene und Kinder, die an systemischen Autoimmunerkrankungen, systemischen Vaskulitiden, autoinflammatorischen Erkrankungen und Immundefekten leiden.

Mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams bestehend aus Spezialisten für Innere Medizin und Pädiatrie mit herausragender Erfahrung für Erkrankungen, bei denen das Immunsystem in Mitleidenschaft gezogen ist, sowie Mitarbeitern des pychosozialen Dienstes und spezialisierten Therapeuten erfolgt die Behandlung und Beratung der Patienten im ambulanten und stationären Bereich. Im Zentrum stehen mehrere Speziallabore zur umfassenden Diagnostik und alle Therapieoptionen bis zur Stammzelltransplantation zur Verfügung.

Das Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen betreut multidisziplinär Kinder und Erwachsene. Diagnostik und Therapie erfolgen mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams bestehend u.a. aus Pädiatern, Internisten, (Kinder-)Pneumologen, (Kinder‑)Gastroenterologen, Ernährungsmedizinern, Ärzten des hiesigen Humangenetischen Instituts, Logopäden, Psychiatern und Sozialarbeitern mit herausragender und langjähriger Erfahrung.

Das Neuromuskuläre Zentrum ist eine interdisziplinäre Einrichtung zur fachübergreifenden Diagnosestellung, Behandlung und Erforschung von neuromuskulären Erkrankungen. Das häufigste Symptom hierzu ist der Abbau oder Schwund der Muskulatur. Je nach Klassifikation gibt es 600 bis 800 Formen von Muskelschwunderkrankungen. Das Zentrum ist an der Neurologischen Klinik und Kinder- und Jugendklinik angesiedelt und arbeitet in einem multidisziplinären Ansatz eng mit weiteren Einrichtungen am Universitätsklinikum Erlangen und in der Region zusammen.

Das Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung zur fachübergreifenden Diagnosestellung, Behandlung und Erforschung von seltenen Nierenerkrankungen und seltenen Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung. Betreut werden Erwachsene und Kinder, die an seltenen erblichen syndromalen und nicht-syndromalen Nierenerkrankungen leiden. Mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams, bestehend aus Nephrologen und Pädiatern mit herausragender Erfahrung für seltene Nierenerkrankungen, erfolgt die Behandlung und Beratung der Patienten im ambulanten und stationären Bereich.

Das Zentrum wendet sich an Patienten mit seltenen Epilepsien einschließlich seltenen Fehlbildungen und Syndromen, Tuberösen Sklerosen, mitochondrialer Erkrankungen, sowie seltenen genetisch bedingten Epilepsien und autoimmunen Enzephalitiden.

Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für die Diagnostik, Therapie und psychosoziale Beratung an (u.a. Sozialpädiatrisches Zentrum). Möglich sind umfassende und moderne Diagnostik- und Therapieverfahren wie Epilepsiechirurgie, Vagusnerv-Stimulation, invasive EEG-Ableitungen, MEG (Magnetenzephalographie), iktale funktionelle Bildgebung (SPECT, PET).

Das Zentrum für Zystische Fibrose und Seltene Lungenerkrankungen Erlangen betreut Kinder und Erwachsene, die an Zystischer Fibrose und anderen seltenen Lungenkrankheiten wie beispielsweise der Primären Ciliären Dyskinesie (PCD) oder der Bronchiolitis obliterans leiden. Diagnostik und Therapie erfolgt mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams bestehend aus Pädiatern, (Kinder-)Pneumologen, (Kinder‑)Gastroenterologen, Diabetologen, Psychiatern, Sozialarbeitern, Sporttherapeuten und Ernährungsmedizinern mit herausragender Erfahrung.