2023
- Ausbau der interdisziplinären Versorgungsstruktur der Patientinnen und Patienten mit zystischer Fibrose (insbesondere im Erwachsenenalter)
- Ausbau der Sichtbarkeit
- DiGA Zulassungsstudie ParkinsonGO (im Bereich der Parkinson-Syndrome)
- Einführung von weiteren SOP zur hausinternen Abklärung spezifischer Syndrome
- Einwerbung weiterer Arzneimittelstudien
- Erweiterung des Gentherapie-Zentrums
- Erweiterung organisatorischer Strukturen für die Transition
- Etablierung der minimal invasiven Chirurgie (Laparoskopie und roboter-assistierte Chirurgie) im Kindesalter
- Etablierung des Nachsorgeprojekt smartNTx
- Fertigstellung/Publikation der deutschlandweiten Expertenempfehlung zur Muskel-MRT-Bildgebung bei Muskelerkrankungen
- Intensivierung der Vernetzung mit anderen deutschen CF-Zentren
- Planung des TreatHSP-/Tom-Wahlig-Symposiums in Erlangen
- Re-Zertifizierung des Neuromuskulären Zentrums Bayern-Mitte mit dem DGM-Gütesiegel
- Überführung der Interdisziplinären Fabry-Sprechstunde in ein interdisziplinäres Zentrum
- weiterhin Fokus auf die Ende 2021 begonnene klinische Phase-2-Studie zur pränatalen Therapie der X-chromosomalen hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (XLHED)
- Wiedereinführung eines „Patiententages“ für Patientinnen und Patienten mit zystischer Fibrose
2022
- Abschluss der klinischen Studien zu SARS-CoV-2-Infektionen bei Kindern und Jugendlichen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie und zur Familienplanung bei Frauen mit XLHED
- Aufbau eines interdisziplinären Fabry-Zentrums
- Ausarbeitung einer überregionalen Fortbildungsstruktur für chronisches Darmversagen
- Ausbau der experimentell-wissenschaftlichen Forschungsstrukturen mit Ausarbeitung von Forschungsanträgen
- Ausbau der internen Kooperationen zwischen Kinderklinik und Medizin 3
- Ausbau des Gentherapie-Zentrums
- Ausbau des SMA-Screeningzentrums
- Beleuchtung des Erlanger Stadtwerketurms am Rare Disease Day 2022
- Erhalt der guten Zusammenarbeit mit den externen Zentren und den niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen
- Erweiterung der organisatorischen Strukturen im Transitionsbereich
- Erweiterung der überregionalen Forschungsaktivitäten
- Erweiterung organisatorischer Strukturen und Vernetzung mit externen Expertinnen und Experten im Rahmen der Teilnahme am ERN ITHACA
- Fokus auf die im November 2021 begonnene klinische Phase-2-Studie
- Kooperation in den sich in Gründung befindenden nationalen Netzwerken für Seltene Erkrankungen in den durch das ZSI behandelten Erkrankungen
- Organisation eines Huntington Infotages für Betroffene und deren Angehörige
- Projekt Bavarian Genomes; Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern
- Start Phase-II Studie Vibrant-HD
- Veranstaltung einer Fortbildungsveranstaltung für die Eosinophile Ösophagitis für Eltern in Kooperation mit dem Allergiezentrum des UK Erlangen. Hier soll auch die Gründung einer Elterninitiative initiiert werden. Zeitpunkt: September/Oktober 2022
- Vernetzung mit externen Muskelzentren und Beteiligung an Konsensusrichtlinien zum Einsatz von Arzneimitteln für neuartige Therapien (ATMPs)
- Weitere Patientinnen und Patienten in das Projekt „Bavarian Genomes“ zu rekrutieren
- Wiederaufnahme des Fortbildungszirkels Transition CED
- zentrale Teilnahme an der Entwicklung einer SOP für MRT-Bildgebung bei Muskelerkrankungen
