Das Zentrum wendet sich an Patienten mit seltenen syndromalen und nicht-syndromalen Entwicklungsstörungen, seltenen genetischen und metabolischen neurologischen Erkrankungen (z.B. auch familiär gehäuft auftretenden unklaren neurologischen Erkrankungen). Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für Kinder/Jugendliche sowie für Erwachsene für die Diagnostik, Therapie und psychosoziale Beratung an (u.a. Sozialpädiatrisches Zentrum, Spezialambulanzen der Neurologischen Klinik). Es bestehen interdisziplinäre Kooperationen mit nicht-neurologischen Spezialambulanzen der Kinderklinik sowie der Medizinischen Kliniken am Universitätsklinikum. Modernste diagnostische Verfahren der metabolischen Diagnostik und der bildgebenden Diagnostik (einschließlich Untersuchungsmöglichkeiten in Sedierung) stehen zur Verfügung. Am Humangenetischen Institut stehen Kindern/Jugendlichen und deren Familien modernste Verfahren der genetischen Diagnostik zur Verfügung. Das Zentrum steht in intensivem Kontakt und Zusammenarbeit mit den jeweiligen Patientenorganisationen.
