Krankheitsbilder

Ektodermale Dysplasien

Sprecher:
Prof. Dr. med. Holm Schneider

Nur wenn mindestens zwei verschiedene vom Ektoderm abstammende Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der mehr als 150 unterschiedliche Krankheitsbilder umfasst. Die Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.

Am Zentrum für Ektodermale Dysplasien betreuen wir insbesondere Patienten mit folgenden Krankheitsformen:

  • hypohidrotische ektodermale Dysplasie (Hauptsymptome: fehlende oder stark reduzierte Schwitzfähigkeit sowie fehlende Zähne)
  • hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefizienz  (Hauptsymptom: angeborene Immunschwäche)
  • hidrotische ektodermale Dysplasie mit palmo-plantarer Hyperkeratose (Hauptsymptom: Verhornungsstörung)
  • Ankyloblepharon-Ektodermaldysplasie-Cleft (AEC)-Syndrom (Hauptsymptome: Verwachsungen der Lidspalte, Kopfhautentzündungen und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte)
  • Ektrodaktylie-Ektodermaldysplasie-Cleft (EEC)-Syndrom (Hauptsymptome: Spalthände und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte)
  • Ektodermale Dysplasie vom Turnpenny-Typ
  • reine Haar- und Nagel-Ektodermaldysplasie

Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ektodermale Dysplasie (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale das Fehlen der meisten Zähne, ein gravierender Mangel an Schweißdrüsen und anderen Drüsen sowie spärliche Körperbehaarung sind. Diese Form der Ektodermalen Dysplasie kann zu lebensbedrohlichen Überhitzungen des Körpers (Hyperpyrexie) und daraus resultierenden Gehirnschäden führen. Wird die Krankheit rechtzeitig erkannt und mit geeigneten Maßnahmen auf die Temperaturregulationsstörung reagiert, lassen sich solche schlimmen Komplikationen vermeiden.

 
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